После 100 лет исследований аутизм остается загадкой

Большинство этих генов приводят к аутизму в первую очередь через варианты de novo - варианты, которые являются новыми для человека и отсутствуют у их родителей. Понимание того, что делают эти гены и как они функционируют в мозге, представляет собой фундаментальный шаг к пониманию биологии основных симптомов аутизма, чтобы определить пути к более эффективным методам лечения.

Но, чтобы не обнаружили ученые, важно понимать одно: аутизм можно и нужно лечить, потому что это даст ребенку возможность расти в обычном детском коллективе, убрать многие симптомы и часто забыть о своем диагнозе. Тут Вам всегда рады помочь.

В клинике можно получить: 

• Пересадка собственных стволовых клеток из костного мозга.
• Пересадка собственных стволовых клеток из пуповинной крови.
• Пересадка стволовых клеток из пуповинной крови брата или сестры. 

 

Что говорят результаты исследований

Фондом Саймонса было обследовано 35 000 человек с этим заболеванием, а также тысячи их родителей, братьев и сестер. Исследование выявило не только растущее число генов, способствующих аутизму, но и генетические варианты, которые вызывают аутизм в самых разных формах.

В еще одном исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics 18.08.22г., команда SPARK изучила более 42 000 человек с аутизмом (люди из SPARK плюс ранее опубликованные генетические данные) и впервые в области генетики аутизма выявила четыре гена, связанные с аутизмом, которые в основном связаны с аутизмом, и отнесла их к унаследованным вариантам.

 

В этих 4 генах было замечено наследование вариантов потери функций, которые и приводят к нерабочей копии гена очень часто, но только у детей с аутизмом - почти в 50% случаев. То есть эти гены были у нормально развитых родителей и их братьев и сестер, что способствовало рождению ребенка с аутизмом.

Ученые также обнаружили, что 70% аутизма, вызванного вариантами de novo, можно объяснить уже обнаруженными генами. Другими словами, уже идентифицированные гены объясняют 70% случаев аутизма.

Но исследования показали, что существует множество генерических факторов и оно создает большое разнообразие клинических проявлений у людей с разным спектром можно объяснить комбинациями генетических факторов, которые они несут.

Возможно, когда-нибудь удастся понять биологические процессы, которые приводят к интенсивным повторяющимся интересам, которые мешают его способности осваивать важные жизненные навыки. Это понимание может в конечном итоге привести к более эффективным способам помочь таким людям полностью реализовать свой потенциал для независимой и полноценной жизни.

Как всегда в науке, многое еще предстоит узнать и ученые намерены изучить проявление аутизма у представителей разных национальностей, но сегодня важно то, что аутизм можно лечить и понимание того, что, благодаря лечению дети могут справиться с проблемой.